肝豆状核变性临床误诊分析

一、肝豆状核变性的临床误诊分析（论文文献综述）

王共强,马心锋,张龙,林康,苗雪萍,孙权,韩咏竹^[1]（2022）在《脑型Wilson病患者中医证候与病变脑区相关研究》文中研究指明目的探讨脑型Wilson病（WD）中医证候分布与颅脑磁共振成像（MRI）病损脑区的相关性。方法对184例脑型WD患者进行四诊合参辨证及颅脑MRI检测,运用Logistic回归分析中医证候与MRI病损脑区的相关性。结果颅脑MRI病损脑区出现频率以壳核（93.5%）、皮质脑萎缩（44.0%）、丘脑（33.7%）、尾状核头部（32.1%）4个部位常见;中医症状以大便秘结（79.2%）、口苦口腻（75.0%）、肢体僵硬（70.8%）、急躁易怒（70.8%）、神疲乏力（66.7%）5个症状常见;中医证型以肝胆湿热（32.1%）、痰湿阻络（17.9%）、肝肾阴虚（13.1%）、肝郁脾虚（9.8%）、脾肾阳虚（9.8%）5个证型常见。Logistic逐步线性回归分析显示肝胆湿热证与皮质脑萎缩有关[OR（95%CI）:1.158（0.263-5.097）];气血两虚证与脑干、丘脑、脑叶软化有关[OR（95%CI）:1.125（1.002-1.263）、1.133（1.002-1.281）、1.333（1.005-1.769）];痰火扰心证与丘脑、脑叶软化有关[OR（95%CI）:1.214（1.039-1.419）;13.000（1.323-127.727）];痰瘀互结证与脑干、丘脑有关[OR（95%CI）:3.625（0.383-34.331）、1.133（1.002-1.281）];脾肾阳虚证与尾状核头部和壳核有关[OR（95%CI）:1.200（0.428-3.363）、4.444（1.131-17.464）]。每个病损脑区有其相应外在中医证型表现特征（P<0.05,P<0.01）。结论脑型WD中医外显证候表现与不同病损脑区相关,不同中医证候具有相应的MRI影像学特点,可以作为临床中医辨证分型客观化指标的参考依据。

付小惠^[2]（2021）在《肝豆状核变性诊断指标的研究进展》文中研究指明肝豆状核变性, 又称威尔逊病（Wilson disease, WD）, 是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000, 但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等, 属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病, 故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂, 临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上, 目前尚无单一诊断标准可确诊该病, 诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充, 有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法, 有助于早期精确诊断。

畅婉洁,鲁青^[3]（2021）在《吴志英：让更多罕见病患者不被误诊》文中研究说明"绝大多数罕见病与遗传基因密不可分,治疗突破也依赖于遗传手段的干预,遗传咨询和产前干预在临床中的需求愈显突出。"30年前,还是住院医师的吴志英被一位"奇怪"的病人震惊了。坐在轮椅上的少年,身体扭作一团,肢体僵硬,说起话来咿呀不清,口水不停地流,表情十分痛苦。

黄清,王刚^[4]（2021）在《106例肝豆状核变性的临床表型和生存期研究》文中认为目的 :回顾性分析肝豆状核变性的临床表型和生存期特点,加强对该疾病早期诊断及相关预后的了解。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2003年1月至2020年7月106例肝豆状核变性患者的一般信息、临床表现及辅助检查资料,回顾性分析其临床特点、辅助检查及生存期。结果:106例患者平均发病年龄（20.65±13.06）岁,30岁前发病者占81.1%;临床分型中,肝型70例（66.0%）,脑型13例（12.3%）,混合型23例（21.7%）;角膜色素环（Kayser-Fleischer ring,K-F环）阳性患者62例（58.5%）,各型间差异无统计学意义;血铜蓝蛋白降低者92例（86.8%）,均≤200 mg/L;进行24 h尿铜检测者11例,其中10例>100μg;仅13例患者有明确基因检测结果,其中11例检测到致病性突变,7例患者同时存在2个突变,最常见突变位点为p.Arg778Leu。截至2020年12月1日随访44例,7例死亡,最常见死因为肝衰竭,平均生存期（485.48±13.61）个月。结论:肝豆状核变性多于青少年起病,以肝损害和神经系统损害为主要临床表现,随访患者中最常见死因为肝衰竭。

姚碧莲,张欣欣,韩悦^[5]（2021）在《肝豆状核变性的基因诊断研究进展》文中提出肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease,WD）,是由于ATP酶铜转运β基因ATP7B[1-2]发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器[3-5]。本病在世界范围内携带者频率为1∶100～1∶90,流行率在1∶40 000～1∶30 000之间[6]。既往国外报道WD人群发病率为1/10万～1/3万,杂合子频率为1/200～1/100[7],

郝悦含,伍博晰,何志义^[6]（2021）在《影像学表现为双侧丘脑病变的临床病例分析》文中研究指明目的探讨影像学表现为双侧丘脑病变患者的临床特点、影像学表现、诊断及治疗,以提高对影像学表现为双侧丘脑病变相关疾病的认识。方法收集2015年6月至2019年12月就诊于我院的影像学表现为双侧丘脑病变的6例患者的临床资料,分析相关疾病的特点。结果 6例患者影像学均出现双侧丘脑病变,但临床诊断各异。例1为基底动脉尖综合征,例2为双侧丘脑梗死（percheron动脉闭塞）,例3为大脑深静脉血栓形成,例4为急性播散性脑脊髓炎,例5为Wernicke脑病,例6为肝豆状核变性。结论影像学表现为双侧丘脑病变的病因很多,根据患者的临床特点、影像学表现,同时结合患者其他的辅助检查等进行鉴别,以避免误诊的发生。

杨欣,鲁利群,黄莉,汪燕,王旭,邓国清^[7]（2021）在《以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例》文中提出肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见。主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等[1]。以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断及治疗对该病的预后至关重要。本文报道1例以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD患儿的临床诊治经过,并结合文献复习,分析其发生机制和治疗方法,以提高儿科医生对该病的认识。

郑惠敏,毛澄源,秦洁,史长河,范丽媛,王台,骆海洋,张槊,胡正威,范雨,杨靖,许予明^[8]（2021）在《1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性》文中认为肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900）又称威尔逊病（Wilsons disease,WD）,是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、

吴晓明,何强,陈芳,李歆,莫鑫,侯月^[9]（2021）在《儿童肝豆状核变性延误诊断1例》文中研究表明1病历资料患儿,男,2005年出生,主因"双下肢皮疹12 d,尿检异常9 d"于2015年6月26日住院治疗。患儿入院前12 d无明显诱因出现双下肢红色皮疹,伴瘙痒,无腹痛及关节肿痛,无呕吐、便血,无发热、流涕、咳嗽等。于保定市第二中心医院就诊,查血常规:WBC 9.48×109/L,NEUT%66.0%,LYMPH%33.8%,RBC 4.32×1012/L,Hb 122g/L,PLT 303×109/L;尿常规:PRO++,RBC未见;血生化:ALT 56 U/L,AST 32 U/L,余正常。给予头孢类抗生素（具体不详）口服,病情无好转。

李祥,程婷,汪瀚,汪美霞,杨文明,胡建鹏^[10]（2021）在《肝豆灵干预肝豆状核变性骨代谢障碍的疗效观察》文中研究表明目的探讨应用肝豆灵结合基础支持治疗肝豆状核变性骨代谢障碍的效果及可能作用机制。方法根据纳入标准共有44例肝豆状核变性骨代谢障碍病患入选,将入选的患者随机划分成两组,18例为肝豆灵组,26例为对照组,两组都提供基础支持,肝豆灵组加用肝豆灵组方。4周后比较两组治疗前后血Ca、1,25-（OH）2D3、BGP、BAP、IL-4、IL-10、TNF-α、IGF-1指标变化。采用24 h尿铜值、UWDRS评分、中医证候积分评定总体疗效。结果入组的WD患者血Ca、1,25-（OH）2D3、IL-10、IGF-1、IL-4、BGP、BAP、TNF-α较健康组,差异具有统计学意义（P<0.01）。肝豆灵组经过治疗之后TNF-α、BGP、IGF-1、BAP、1,25-（OH）2D3、血Ca、IL-4各项指标和治疗前相比差异具有统计学意义（P<0.01）,与对照组比较,差异有统计学意义（P<0.01）。肝豆灵组疗后24 h尿铜值、中医证候积分值与对照组比较,差异有统计学意义（P<0.01）。肝豆灵组发生不良反应的概率率为11.11%,对照组发生不良反应的概率为23.07%,前者概率显着低于后者。结论肝豆灵联合基础治疗可一定程度改善血Ca、1,25-（OH）2D3、IGF-1、IL-4、BGP、BAP、TNF-α指标,其作用机制可能是通过影响参与骨代谢的细胞因子,促进铜排出,减轻骨代谢紊乱,降低中医证候积分,改善临床症状。

二、肝豆状核变性的临床误诊分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、肝豆状核变性的临床误诊分析（论文提纲范文）

（1）脑型Wilson病患者中医证候与病变脑区相关研究（论文提纲范文）

（3）吴志英：让更多罕见病患者不被误诊（论文提纲范文）

（4）106例肝豆状核变性的临床表型和生存期研究（论文提纲范文）

（5）肝豆状核变性的基因诊断研究进展（论文提纲范文）

（7）以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例（论文提纲范文）

（8）1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性（论文提纲范文）

（9）儿童肝豆状核变性延误诊断1例（论文提纲范文）

（10）肝豆灵干预肝豆状核变性骨代谢障碍的疗效观察（论文提纲范文）

四、肝豆状核变性的临床误诊分析（论文参考文献）

• [1]脑型Wilson病患者中医证候与病变脑区相关研究[J]. 王共强,马心锋,张龙,林康,苗雪萍,孙权,韩咏竹. 中国中西医结合杂志, 2022
• [2]肝豆状核变性诊断指标的研究进展[J]. 付小惠. 国际儿科学杂志, 2021(11)
• [3]吴志英：让更多罕见病患者不被误诊[J]. 畅婉洁,鲁青. 民生周刊, 2021(23)
• [4]106例肝豆状核变性的临床表型和生存期研究[J]. 黄清,王刚. 内科理论与实践, 2021(05)
• [5]肝豆状核变性的基因诊断研究进展[J]. 姚碧莲,张欣欣,韩悦. 内科理论与实践, 2021(05)
• [6]影像学表现为双侧丘脑病变的临床病例分析[J]. 郝悦含,伍博晰,何志义. 中风与神经疾病杂志, 2021(07)
• [7]以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例[J]. 杨欣,鲁利群,黄莉,汪燕,王旭,邓国清. 现代临床医学, 2021(04)
• [8]1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性[J]. 郑惠敏,毛澄源,秦洁,史长河,范丽媛,王台,骆海洋,张槊,胡正威,范雨,杨靖,许予明. 中风与神经疾病杂志, 2021(06)
• [9]儿童肝豆状核变性延误诊断1例[J]. 吴晓明,何强,陈芳,李歆,莫鑫,侯月. 中西医结合肝病杂志, 2021(06)
• [10]肝豆灵干预肝豆状核变性骨代谢障碍的疗效观察[J]. 李祥,程婷,汪瀚,汪美霞,杨文明,胡建鹏. 中国骨质疏松杂志, 2021(06)

标签：肝豆状核变性论文;  影像学论文;  wd论文;  中医论文;